Xét nghiệm triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được sử dụng rộng rãi hiện nay. Xét nghiệm này phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau. Vậy, xét nghiệm triSure dương tính có nghĩa là gì? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
1. Khái niệm cơ bản về xét nghiệm triSure
Xét nghiệm triSure là phương pháp xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ. Công nghệ được sử dụng là giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) để phân tích các đoạn ADN tự do của nhau thai có trong máu mẹ (cffDNA) nhằm phát hiện các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
2. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm triSure dương tính
Kết quả xét nghiệm triSure dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc phải một trong những hội chứng di truyền được sàng lọc. Cụ thể:
2.1. Dương tính với hội chứng Down (Trisomy 21)
Nếu kết quả cho thấy dương tính với hội chứng Down, thai nhi có nguy cơ cao có ba nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
2.2. Dương tính với hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Kết quả dương tính với hội chứng Edwards cho thấy thai nhi có nguy cơ cao có ba nhiễm sắc thể 18.
2.3. Dương tính với hội chứng Patau (Trisomy 13)
Tương tự, dương tính với hội chứng Patau nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao có ba nhiễm sắc thể 13.
2.4. Dương tính với bất thường NST giới tính
Xét nghiệm triSure cũng có thể phát hiện các bất thường về số lượng NST giới tính như hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY),… Kết quả dương tính trong trường hợp này cho thấy nguy cơ cao thai nhi có bất thường về NST giới tính.
3. Cần làm gì khi xét nghiệm triSure dương tính?
Kết quả xét nghiệm triSure dương tính không phải là chẩn đoán xác định. Để khẳng định, thai phụ cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm này có độ chính xác cao hơn nhưng là xét nghiệm xâm lấn, tiềm ẩn một số nguy cơ nhất định.
3.1. Tư vấn di truyền
Sau khi nhận kết quả xét nghiệm triSure dương tính, thai phụ nên tham gia tư vấn di truyền với bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ giải thích cụ thể ý nghĩa kết quả, các nguy cơ và lợi ích của các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo, từ đó giúp thai phụ đưa ra quyết định phù hợp.
3.2. Theo dõi thai kỳ chặt chẽ
Dù lựa chọn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không, thai phụ cần được theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn. Các siêu âm hình thái học chi tiết sẽ giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc cơ thể thai nhi (nếu có).
4. Độ chính xác của xét nghiệm triSure
Xét nghiệm triSure có độ chính xác cao, lên đến 99% đối với hội chứng Down. Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, vẫn có tỷ lệ dương tính giả nhất định.
5. Kết luận
Xét nghiệm triSure dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền được sàng lọc. Tuy nhiên, đây không phải là kết luận cuối cùng. Thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán và tham gia tư vấn di truyền để có hướng xử trí phù hợp.
Hãy chia sẻ bài viết này cho bạn bè và người thân để cùng cập nhật kiến thức bổ ích! Và đừng quên tham gia Cộng đồng sức khỏe #1 Việt Nam tại https://www.facebook.com/groups/suckhoetop1 để trao đổi, học hỏi và cập nhật những thông tin sức khỏe mới nhất!
