Sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong việc chăm sóc sức khỏe thai nhi, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử trí phù hợp. Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau, trong đó phổ biến nhất là NIPT, Double Test và Triple Test.
NIPT là gì?
NIPT (Non-invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phân tích DNA thai nhi trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 và cho kết quả chính xác cao (trên 99%) trong việc phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi, bao gồm:
- Trisomy 21 (Hội chứng Down)
- Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)
- Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
- Dị tật bội NST giới tính (Turner, Klinefelter)
Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện một số vi mất đoạn NST, hội chứng microdeletion và nguy cơ thai nhi mang gen lặn gây bệnh.
So sánh NIPT với Double Test và Triple Test
| Phương pháp | Loại xét nghiệm | Thời điểm thực hiện | Độ chính xác | Ưu điểm | Nhược điểm |
| NIPT | Xét nghiệm máu | Từ tuần thai thứ 9 | >99% | An toàn cho mẹ và thai nhi, độ chính xác cao, phát hiện được nhiều bất thường NST | Chi phí cao |
| Double Test | Xét nghiệm máu | 11-13 tuần | 80-85% | Chi phí thấp | Độ chính xác thấp hơn NIPT, chỉ phát hiện được 3 loại dị tật bẩm sinh |
| Triple Test | Xét nghiệm máu | 16-18 tuần | 60-70% | Chi phí thấp | Độ chính xác thấp nhất, chỉ phát hiện được 3 loại dị tật bẩm sinh, có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố |
Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Việc lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuổi thai
- Tiền sử thai sản
- Nguy cơ di truyền
- Điều kiện tài chính
Theo khuyến cáo của các chuyên gia, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Tuy nhiên, chi phí cho xét nghiệm NIPT khá cao. Do đó, các mẹ bầu có thể cân nhắc lựa chọn các phương pháp Double Test hoặc Triple Test nếu có thai kỳ khỏe mạnh, không có nguy cơ cao.
Lưu ý:
- Kết quả sàng lọc trước sinh chỉ là chẩn đoán nguy cơ, cần được chẩn đoán xác định bằng các phương pháp chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
- Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp.
Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho tư vấn của bác sĩ.
